Xét nghiệm triple test trong khoảng từ tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai nhi có thể phát hiện những trường hợp bị hội chứng Edwards
1/ Hội chứng Edwards là gì?
Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Trẻ bị hội chứng Edwards có đến ba nhiễm sắc thể số 18, thay vì hai như bình thường. Tình trạng này còn được gọi là Trisomy 18. Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày.
80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Edwards, tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện trong những .
Để kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi, nhiều mẹ bầu chọn phương án xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Liệu có phải ai mang thai cũng nên thực hiện xét nghiệm này? Nguy cơ và rủi ro tiềm ẩn của xét nghiệm ra sao? Mẹ tham khảo thông tin sau nhé!
2/ Hội chứng Edwards phổ biến đến mức nào?
Hội chứng Edwards là một trường hợp rất hiếm gặp, trong 3000 ca mang thai thường chỉ có một trường hợp bị mắc bệnh này. Các xét nghiệm sàng lọc, như xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS), cũng có thể chẩn đoán hội chứng này.
Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Ngoài ra, vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên người mẹ có thể đành phải chấp nhận tiến hành phá thai. Chỉ có 1 trong 4000 đến 6000 trẻ sơ sinh thực sự ra đời với hội chứng Edwards.
Lợi ích của các xét nghiệm di truyền là giúp ba mẹ tìm ra các gien lỗi có thể dẫn đến một căn bệnh nào đó cho con cái họ. Đây có thể là một bổ sung quan trọng trong kế hoạch mang thai của bạn
3/ Nguyên nhân gây hội chứng Edwards
Các chuyên gia vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng này. Tuy nhiên, theo thống kê, nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards tăng cao ở những hoặc những gia đình có tiền sử sinh con bị hội chứng này.
Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc do sự bất thường ở tinh trùng.
>>> Xem thêm thảo luận có chủ đề liên quan:
MarryBaby
Xe đẩy em bé cao cấp được cung cấp ở Xe Đẩy Em Bé Nhật Bản là xe cho bé nội địa Nhật Bản.Xe đẩy em bé được thanh lý với nhiều mức giá hấp dẫn cho nhiều mẫu mã xe khác nhau với chất lượng như một xe mới.